Experte für seltene Erkrankungen

Univ.-Prof. Dr. Markus Knuf ist ausgewiesener Experte für seltene Erkrankungen. Eine von ihnen ist die Tuberöse Sklerose, für deren Behandlung die Klinik für Kinder- und Jugendmedizin des Wormser Klinikums nun als „Tuberöse Sklerose-Zentrum“ (TSC-Zentrum) zertifiziert worden ist. Die Wormser Kinderklinik wird dadurch zum einzigen Zentrum dieser Art in ganz Rheinland-Pfalz.

„Üblicherweise werden lediglich Universitätskliniken oder Epilepsiezentren durch die Tuberöse Sklerose Deutschland ausgezeichnet“, erklärt Univ.-Prof. Knuf, „was die Besonderheit und hohe Expertise unseres Zentrums hier in der Kinderklinik nochmals unterstreicht. Die Tuberöse Sklerose ist eine Krankheit mit vielen Gesichtern, weshalb die Betreuung in einem spezialisierten Zentrum für betroffenen Patienten enorm wichtig ist“, so der Chefarzt der Kinderklinik weiter.

Bei der Tuberösen Sklerose handelt es sich um eine genetisch bedingte Erkrankung, die auf eine Mutation in einem der beiden Gene TSC1 oder TSC2 zurückzuführen ist. Sie kann sowohl vererbt werden als auch als spontane Genmutation entstehen. „Etwa eines von 5.000 bis 10.000 Neugeborenen ist von der Krankheit betroffen“, berichtet Experte Univ.-Prof. Knuf. Die Ausprägung der Erkrankung kann von vergleichsweise milden Verläufen bis hin zu schwerwiegenden Krankheitsbildern variieren. Auch die Symptome, die die seltene Erkrankung verursacht, sind äußerst vielfältig und treten in der Regel bereits kurz nach der Geburt eines Kindes auf. „Zu den häufigsten Krankheitserscheinungen der Tuberösen Sklerose gehört die Epilepsie, die bei 75 bis 90 Prozent der erkrankten Kinder bereits im ersten Lebensjahr auftritt und oft den ersten Hinweis auf die Genmutation liefert“, erklärt der Kinderklinikchef. „Mitunter macht sich die Tuberöse Sklerose auch durch gutartige Tumore am Herzen bemerkbar, die zum Teil bereits in der späten Schwangerschaft per Ultraschall festgestellt werden können. Weitere Erscheinungsbilder sind Veränderungen der Nieren, Lungen und Gefäße, gutartige Gewebeveränderungen der Netzhaut, Zahnfleischschmelze sowie Zahnfleischfibrome, Veränderungen der Haut und Schlafstörungen.“

Bei etwa der Hälfte bis zwei Drittel der Kinder ist eine intellektuelle Beeinträchtigung bemerkbar und auch psychiatrische Erkrankungen sind häufig, weiß Univ.-Prof. Knuf: „Insbesondere das Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätssyndrom, kurz ADHS, die Autismus-Spektrum-Störung sowie Depressionen und Angststörungen kommen häufig vor.“

Da jedes Krankheitsbild höchstindividuell verläuft und auch die Erstdiagnose Mediziner mitunter vor eine große Herausforderung stellt, sind zertifizierte Zentren, wie das in Worms, sowohl für die betroffenen kleinen Patienten als auch deren Eltern wichtige Anlaufstellen.

Univ.-Prof. Knuf ist seit vielen Jahren als wissenschaftlicher Berater und im Vorstand der Selbsthilfeorganisation „Tuberöse Sklerose Deutschland e.V.“ (TSDEV, www.TSDEV.org) tätig. Im TSC-Zentrum Worms betreuen Oberärztin Sonja Wicht-Langhammer und Oberarzt Dr. Ulrich Seidel zusammen mit ihm Patienten mit TSC.

„Die Tuberöse Sklerose kann zwar nach wie vor nicht geheilt werden, uns stehen heute aber sehr gute und vielfältige Behandlungsmöglichkeiten zur Behandlung der umfangreichen Symptome zur Verfügung“, so der Chefarzt.