Hilfe für eines von weltweit 17 Kindern

Von Robert Lehr › „Wir sind die Eltern vom kleinen Jan, der jetzt knapp 2 Jahre alt ist und wir brauchen dringend Hilfe!“, so Martina und Daniel Lühr aus Worms. „Jan hat einen sehr seltenen Gendefekt, Fachjargon“. Diese Krankheit sei das erste Mal 2023 beschrieben worden und es seien zum aktuellen Zeitpunkt nur 17 weitere Fälle weltweit bekannt, unterstreicht der Daniel. „Zudem gibt es nur wenige Informationen oder Erfahrungen zu diesem Gendefekt“, ergänzt Martina.

Der Gendefekt zeichnet sich u.a. durch eine schwere Epilepsie, eine stark verkürzte Lebenserwartung, Fehlbildungen in Gehirn und Rückenmark, sehr hohen Blutdruck, gesteigerte Reflexbereitschaft, Sehstörungen mit Blindheit, Blutarmut und eine hohe Anfälligkeit für Infekte aus. „Jan kann seinen Kopf nicht heben bzw. halten oder sich drehen“, so die besorgten Eltern. „Krabbeln oder gar Laufen wird er vielleicht nie lernen und ist leider in Zukunft auf einen Rollstuhl und ständige Pflege angewiesen“, betonen Martina und Daniel.

Jan könne nicht selbstständig essen oder gezielt greifen, im Großen und Ganzen seien seine Bewegungen „eher unkoordiniert“. Der Gendefekt und die Blindheit erschwerten den Lernprozess, „dennoch – oder besser genau deswegen versuchen wir alles in die Wege zu leiten, was ihn dabei unterstützen könnte.“

Rollstuhltaugliches Auto benötigt
Da Jan sich nicht selbst halten könne und immer getragen werden muss, wird er zukünftig auf einen Rollstuhl angewiesen sein. „Hierfür werden wir unter anderem bald ein mit dem Rollstuhl befahrbares Auto benötigen.“ Zudem sei die Wohnsituation der Familie „alles andere als barrierefrei und wir benötigen in Zukunft ein entsprechend gestaltetes Haus oder eine Wohnung“. 

Durch die Anschaffung eines neuen Überwachungsgerätes, „dass Herzfrequenz und Sauerstoffsättigung ohne Kabel messen kann, wären wir mit dem Kleinen wesentlich mobiler“, heißt es in dem GoFundMe-Spendenaufruf, den die Lührs aus Worms nun ins Leben gerufen haben. „Die nötigen Anschaffungen und Umbauten für unseren Jan werden uns ca. 100.000 Euro kosten“, schätzen die Eltern und hoffen inständig, „dass uns und vor allem Jan dabei geholfen wird“. Dabei zeigen sie sich jetzt schon „sehr, sehr dankbar“ für jede Unterstützung.

Alles über die Spendenaktion und weitere – auch ständig aktualisierte Informationen unter www.gofundme.com/f/hilfe-fur-jan