Von Robert Lehr › „Wir sind die Eltern vom kleinen Jan, der jetzt knapp 2 Jahre alt ist und wir brauchen dringend Hilfe!“, so Martina und Daniel Lühr aus Worms. „Jan hat einen sehr seltenen Gendefekt, Fachjargon“. Diese Krankheit sei das erste Mal 2023 beschrieben worden und es seien zum aktuellen Zeitpunkt nur 17 weitere Fälle weltweit bekannt, unterstreicht der Daniel. „Zudem gibt es nur wenige Informationen oder Erfahrungen zu diesem Gendefekt“, ergänzt Martina. Der Gendefekt zeichnet sich u.a. durch eine schwere Epilepsie, eine stark verkürzte Lebenserwartung, Fehlbildungen in Gehirn und Rückenmark, sehr hohen Blutdruck, gesteigerte Reflexbereitschaft, Sehstörungen